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真性红细胞增多症（PV）简称真红，是一种以获得性克隆性红细胞异常增多为主的慢性MPNs。其外周血血细胞比容增加，血液黏稠度增高，常伴有白细胞和血小板增高、脾大，病程中可出现血栓和出血等并发症。
【发病机制】
为获得性克隆性造血干细胞疾病，90%～95%病人都可发现JAK2 V617F基因突变。
【临床表现】
中老年人发病居多，男性稍多于女性。起病缓慢，病变若干年后才出现症状，或偶然查血时发现。血液黏滞度增髙可致血流缓慢和组织缺氧，可出现以下临床症状：
1.神经系统表现 表现为头痛、眩晕、多汗、疲乏、健忘、耳鸣、眼花、视力障碍、肢端麻木与刺痛等症状，多因血液黏滞度增高所致。
2.多血质表现 皮肤和黏膜红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和四肢末端（指、趾及大小鱼际）为甚，眼结膜显著充血。
3.血栓形成、栓塞和出血 伴血小板增多时，可有血栓形成和梗死，常见于脑、周围血管、冠状动脉、门静脉、肠系膜等。出血仅见于少数病人，与血管内膜损伤、血小板功能异常等因素有关。
4.消化系统 嗜碱性粒细胞增多，释放组胺刺激胃腺壁细胞，可致消化性溃疡及相关症状。
5.肝脾大 40%～50%病人有肝大、70%～90%有脾大，是本病的重要体征，脾大多为中、重度肿大，表面平坦，质硬，引起腹胀、食欲缺乏、便秘。若发生脾梗死，则引起脾区疼痛。
6.其他 骨髓细胞过度增殖可导致高尿酸血症，少数病人出现继发性痛风、肾结石及肾功能损害；嗜碱性粒细胞增多可刺激皮肤有明显瘙痒症；因血容量增加，约半数病人合并高血压。
【实验室检查】
1.血液检查 红细胞计数增高至（6～10）xl012/L，Hb增髙至（170～240）g/L，呈小细胞低色素性（由于缺铁），血细胞比容增高至0.6～0.8，用51Cr标记法测红细胞容量（red cell masS，RCM）大于正常值，男＞36ml/kg，女＞32ml/kg。网织红细胞计数正常，当脾大伴髓外造血时，外周血可有少数幼红细胞。白细胞增多至（10～30）xl09/L，常有核左移，中性粒细胞碱性磷酸酶积分增高。可有血小板增多，可达（3OO～1OOO）x1O9/L。血液黏滞性为正常的5～8倍。
2.骨髓检查 各系造血细胞都显著增生，脂肪组织减少，粒红比例常下降，巨核细胞增生常较明显。铁染色显示贮存铁减少。
3.血液生化检查 多数病人血尿酸增加。可有髙组胺血症和高组胺尿症。血清维生素B12浓度及维生素B12结合力增加，血清铁降低，EPO减少。
4.基因检测 多数PV病人造血细胞存在JAK2V617F基因突变。
5.骨髓细胞体外培养 利用骨髓细胞体外培养确认是否有内源性红细胞集落(endogenous erythroid colonies，EEC)形成。
【诊断与鉴别诊断】
（一）诊断(2016年WHO标准)
1.主要诊断指标 ①Hb，男性＞165g/L，女性＞160g/L，或者血细胞比容男性＞0.49，女性〉0.48，或者RCM超过平均正常预测值的25%。②骨髓活检提示相对于年龄而言的全髓细胞高增生，包括显著的红系、粒系增生和多形性、大小不等的成熟巨核细胞增殖。③存在JAK2 V617F突变或者JAK2外显子12的突变。
2.次要诊断指标 血清EPO低于正常值。
主要标准②在以下情况不要求：如果主要标准③和次要标准同时满足，且血红蛋白男性＞185g/L，女性＞165g/L，或血细胞比容男性＞0.55，女性＞0.49。
符合3项主要标准，或前2项主要标准和次要标准则可诊断PV。
（二）鉴别诊断
1.继发性红细胞増多症 ①慢性缺氧状态，如高原居住、肺气肿、发绀性先天性心脏病、肺源性心脏病、慢性风湿性心脏瓣膜病等；②大量吸烟使碳氧血红蛋白增髙和异常血红蛋白病引起组织缺氧；③分泌EPO增多的情况，如肾囊肿、肾孟积水、肾动脉狭窄等或患肝癌、肺癌、小脑血管母细胞瘤、子宫平滑肌瘤等肿瘤时。
2.相对性红细胞増多症 见于脱水、烧伤和慢性肾上腺皮质功能减退而致的血液浓缩。
【治疗】
治疗目标是避免血栓形成，控制疾病相关症状，延缓疾病进展。
1.静脉放血 每隔2～3天放血200～400ml，直至血细胞比容＜0.45。应注意：①放血后红细胞及血小板可能会反跳性增髙，需用药物；②反复放血可加重缺铁；③老年及有心血管病者，放血后有诱发血栓形成的可能。
2.血栓形成的预防 若无禁忌证存在，口服小剂量阿司匹林50～100mg/d长期预防治疗。
3.降细胞治疗 对年龄＞40岁者可考虑使用羟基脲10～20mg/(kg•d)，维持白细胞(3.5～5)x109/L；而对于年龄＜40岁或妊娠期应使用干扰素300万U/m2，每周3次，皮下注射。
4.JAK2抑制剂 2014年12月，美国FDA批准芦可替尼用于对羟基脲无应答或不耐受的病人。
【预后】
可生存10～15年或以上。出血、血栓形成和栓塞是主要死因，个别可演变为急性白血病。
