二、Turner综合征

Turner综合征（特纳综合征）又称先天性卵巢发育不全症，是由于X染色体部分或完全缺失以及结构异常所致的一种疾病。在存活的女婴中，其发生率为1/5000～1/2500。典型Turner综合征的染色体核型为45，XO，临床表现为身材矮小，原发性闭经，第二性征发育不全以及多发身体畸形。

【病因和发病机制】

卵子或精子减数分裂过程中丢失1条X染色体或染色体不分离，形成45，X和47，XXX，或47，XXY两种细胞系，如果只有45，X细胞系存活下来，胎儿就成为45，X单体型。X-连锁性状家系分析和DNA分析显示，77%的45，X病人是父本的X染色体丢失，23%是母本X染色体丢失。与47，XXY的形成机制不同，45，X型的形成与高龄妊娠无关。另外，还有其他变异型，如45，X/46，XX，等。

【临床表现】

Turner综合征病人的临床表现差异大，典型者表现为身材矮小、性腺发育不全、淋巴水肿和躯体、内脏畸形，轻型者仅表现为最终身高略矮、卵巢早衰等。典型的面容表现为多发黑痣、上睑下垂、鱼形嘴、斜视。躯体畸形表现为身材矮小（一般＜140cm）、颈粗短、颈蹼、盾行胸、肘外翻等，后发际低至颈部。第二性征发育不全，无乳房发育，无阴毛及腋毛生长，外生殖器为女性幼稚型。可伴发自身免疫病，如自身免疫性甲状腺炎、Graves病及1型糖尿病等。

【实验室检查】

（一）细胞遗传学分析

染色体核型分析是确诊该疾病的直接依据。

（二）激素测定

1.性腺激素  雌二醇、孕酮水平低下，而促性腺激素如FSH、LH水平明显升高。

2.生长激素  病人存在不同程度的生长激素缺乏，可采用胰岛素低血糖试验、精氨酸兴奋试验评价生长激素的分泌能力。

（三）影像学检查

确诊Turner综合征后，需要进行心脏超声及其他内脏超声检查来明确是否存在器官畸形，也可进一步采用CT或磁共振检查明确。

【诊断与鉴别诊断】

凡是女孩在儿童期生长缓慢、青春期无月经来潮且存在多发先天性躯体畸形和内脏畸形者，应考虑到该疾病的可能，尽早进行性激素的测定和染色体核型分析以明确诊断。超声检查发现颈部，如颈后囊性淋巴瘤以及全身水肿、浆膜腔积液、主动脉缩窄及左心发育畸形等，均提示Turner综合征的可能。

应与垂体性侏儒症、呆小症及体质性青春期延迟等相鉴别。

【治疗】

1.生长激素的治疗  生长激素的治疗能够使大多数病人的终身高提高5～10cm。开始治疗年龄：如果患儿身高明显落后于正常生长曲线的第5百分位数时，学龄前（4～5岁）就应当开始治疗。生长激素常用方法，每晚睡前皮下注射，剂量为0.15U/（kg•d），每4～6个月测定一次身高增长速度，以评价治疗的依从性和治疗反应，从而适当调整剂量。

2.性激素替代治疗  Turner综合征的病人中，几乎均需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。青春期结束后，还需要继续应用雌、孕激素模拟人工周期治疗。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间，一般是在15岁开始。最常用的方案是口服炔雌醇，起始剂量为正常成人剂量的1/6～1/4，3～6个月后根据治疗反应逐渐加量。

3.其他治疗  躯体及内脏畸形应进行相应的治疗。