四、真两性畸形

真两性畸形是体内同时并存卵巢和睾丸两种性腺组织的一种性发育异常疾病。本病的发病率约占全部两性畸形病人的10%。

【病因和发病机制】

真两性畸形的病因有以下几种可能性：①单合子性染色体镶嵌，是染色体在减数分裂或有丝分离时发生错误所致；②非单合子染色体镶嵌，是两个受精卵融合或两次受精的结果；③Y-向-X或Y-向-常染色体异位；④X-连锁或常染色体基因突变而具有Y染色体功能。约60%的病人染色体核型为46，XY，其余为46，XX/46，XY核型。

【临床表现】

1.性腺类型  约50%病人异常为卵睾，对侧为卵巢或睾丸，卵巢多在左侧，睾丸或卵睾多在右侧，可位于睾丸下降途径的任何位置。约30%的病人为双侧卵睾。约20%的病人一侧为卵巢，双侧为睾丸。卵巢和卵睾的卵巢部分通常有功能，睾丸或卵睾的睾丸部分往往无功能。

2.生殖器官  几乎所有病人外生殖器为两性畸形，常见为小阴茎或阴蒂肥大伴尿道下裂。生殖导管的分化依性腺的功能而定，卵巢或无功能睾丸一侧生殖导管衍化器官为子宫和输卵管，有功能睾丸一侧为附睾和输精管，也可能存在两套生殖导管衍化器官。约半数病人在青春期有乳房发育和月经来潮，46，XX核型病人有排卵和受孕的可能。

3.血清性激素水平  血清睾酮水平低，E₂水平升高，LH和FSH升高。

【诊断】

所有外生殖器两性畸形的病人都应考虑存在真两性畸形的可能性，如果染色体核型为46，XX/46，XY，则这种可能性非常大，如果是46，XX或46，XY核型不能排除诊断。诊断的确定有赖于证明体内存在睾丸和卵巢组织。

【治疗】

治疗措施取决于诊断时病人的年龄和内外生殖器官的功能状态。在婴儿期诊断的病人，可根据内外生殖器官的功能决定性别取向，年龄较大的病人应以社会性别作为抚养性别。46，XY核型病人一般应作为女性抚养，卵巢保留，卵睾切除，外生殖器整形，青春期年龄给予雌激素替代治疗。