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MEN1为一常染色体显性遗传疾病，又称Wermer综合征，在普通人群中患病率为（2～20）/10万。MEN1病人中约10%其基因突变属新出现的，称为散发性。MEN1可有多种临床表现，其发生率于不同家系及同一家系的患病者中变化不一。
【发病机制】
MEN 1基因位于第11号染色体，11q13带，编码一含610个氨基酸的蛋白质，称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”（menin）。MEN 1基因为一抑瘤基因，基因缺陷的性质多样化，并覆盖整个基因，常产生一截短并失去功能的menin。除此通过遗传见于全身细胞的基因缺陷外，在MEN 1肿瘤组织中发现MEN 1另一等位基因也发生缺失，从而在肿瘤组织中MEN 1两个等位基因都发生突变，一个是遗传的，全身细胞都存在，另一个是在一些出现肿瘤的特定组织中发生的获得性突变，于是在这些组织中，两个等位基因功能均丧失，导致细胞增殖，发生肿瘤，这一现象符合两次打击致肿瘤抑制基因功能丧失致瘤的学说。约20%散发性甲状旁腺腺瘤及一部分散发性胰腺内分泌癌、肺类癌亦可出现MEN 1基因突变，但此种突变只发生于肿瘤组织而不见于病人的正常细胞，故不形成疾病家族性集聚现象。
【临床表现】
1.甲状旁腺功能亢进症 为MEN 1中最常见并最早出现的病变，与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比较，起病较早（20余岁），男女发病率相仿，在病理上为多个甲状旁腺增生，大小可不一致，诊断依据与一般散发性病例相同。甲旁亢所致高钙血症可加重同时并存的胃泌素瘤病人症状，血胃泌素水平更高。
2.肠胰内分泌瘤 可为功能性或无功能性，包括以下肿瘤：胃泌素瘤，常伴Zollinger-Ellison综合征，占MEN 1中肠胰瘤的50%～60%。此种胃泌素瘤的特点为体积小、多中心性，且可为异位性，不位于胰腺内，而处于十二指肠黏膜下，同于散发性者，常为恶性，但其侵犯性不如散发性者严重。诊断依据为同时存在高胃泌素血症及高胃酸分泌，据此可与常见的胃酸缺乏症伴高胃泌素血症相鉴别。必要时可作胰泌素（secretin）兴奋试验，胃泌素瘤病人血浆胃泌素升高。由于MEN中胃泌素瘤体积小，其定位诊断较困难，CT及MRI可检出肝转移性病灶，但对胃泌素瘤往往难以确诊，进一步的定位方法包括内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测胃泌素以及放射性核素标记奥曲肽扫描。MEN 1中胰岛素瘤发生率约占起源于胰岛肿瘤的20%，其余的为胰高血糖素瘤、舒血管肠肱瘤及无功能瘤。MEN 1中胰岛素瘤亦常为多中心性，定位亦较困难，内镜超声检查、选择性滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素等有助于定位。
3.垂体瘤 发生率约为25%，大多为催乳素瘤，可伴或不伴生长激素分泌增多，其次为生长激素瘤、无功能瘤及ACTH瘤伴库欣综合征。MEN 1中垂体瘤甚少为恶性，其诊断、治疗同于散发性病例。
4.肾上腺腺瘤及其他病变 分泌皮质醇的腺瘤可见于MEN 1。MEN 1中出现的库欣综合征有3种可能性：①肾上腺腺瘤；②垂体ACTH瘤；③类癌伴异位ACTH综合征，以垂体瘤较多见。在MEN 1中甲状腺腺瘤及其他甲状腺疾病亦较为多见。在MEN 1的家族成员中，出现皮下脂肪瘤、皮肤胶原瘤及多发性面部血管纤维瘤者占30%～90%，此类表现有助于对这些个体进行筛查，以明确携带MEN 1缺陷基因者的诊断。
【治疗】
MEN 1中甲状旁腺功能亢进症的治疗为切除3个甲状旁腺，另一个切除一半，留下半个甲状旁腺，也有主张作4个甲状旁腺全切除，将外表上最接近正常的一个腺体的一半移植于一侧习惯上非主要使用的前臂肌肉中。手术治疗后甲旁亢持续存在或复发的频率均明显高于散发性甲旁亢病人。术后甲旁亢持续存在，即血钙与血甲状旁腺激素均未恢复正常者占36%；复发者，指血钙恢复正常3个月以上甲旁亢又复发占16%；而散发性病例术后疾病持续存在及复发者分别占4%及16%。MEN 1中手术后甲旁亢持续存在发生率高的一个原因是由于甲状旁腺不止4个，或有异位的甲状旁腺组织；复发率高是由于剩余的甲状旁腺组织继续受到促进生长的刺激。
【筛査】
对MEN 1病人的家族成员应作全面的病史采集及体检。重要的实验室检查为血离子钙浓度测定，或作血总钙测定加血浆蛋白测定作校正，从15岁起开始定期检查。此外，催乳素、胃泌素及空腹血糖测定也有助于诊断。基因突变检测由于过于复杂、昂贵，只有具备条件的研究室方可施行。
