［附］遗传性心律失常综合征

当离子通道或调控通道的蛋白发生基因突变时，其功能出现异常升高或降低，导致心肌细胞除极或复极过程异常，从而延长或缩短动作电位时程而产生心律失常甚至猝死，称之为离子通道病。随着基因检测技术的发展，许多排除了器质性心脏病而反复出现不明原因晕厥甚至心脏性猝死的病人被证明存在基因变异，尤其是具有家族史者。常见的离子通道病有：

1.长QT间期综合征(long Q-Tsyndrome，LQTS)  大多数是由一个或多个基因突变导致的遗传性离子通道异常。临床表现为尖端扭转型室速引起的反复晕厥和猝死。晕厥与运动、情绪紧张、激动有关，一般持续1～2分钟，少部分病人可在睡眠时发生猝死。对于无症状的QT间期延长病人建议给予β受体阻滞剂治疗；对于因室性心律失常出现晕厥或先兆猝死的病人，须行植入型心律转复除颤器(ICD)治疗。

2.Brugada综合征(Brugada syndrome，BrS)  目前已确定家族性Brugada综合征存在钠离子通道和钙离子通道的基因突变。临床表现为反复晕厥，为中青年非器质性心脏病猝死的主要原因之一。心脏结构正常，心电图可见V₁～V₃导联ST段呈下斜形或马鞍形抬高。BrS目前尚无有效的药物治疗手段，唯一有效的预防措施是植入ICD。

3.儿茶酿胺敏感性室性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia，CPVT)  是一种在儿童和青少年中发生的没有任何明显结构性心脏疾病的罕见遗传性室速。临床表现为运动或情绪激动时发生双向性、多形性室速导致的晕厥。室速常可自行终止，若转为室颤则可导致猝死。心电图常无特异性表现。治疗上可选择β受体阻滞剂，当药物治疗仍不能消除室性心律失常发作时，应考虑植入ICD。

4.短QT间期综合征(short QT syndrome，SQTS)  为单基因突变引起的常染色体显性遗传离子通道病。临床表现为心悸、头晕及反复发作的晕厥和(或)心脏性猝死。心电图上QT间期明显缩短，胸前导联T波高尖。ICD是其首选治疗手段，对于拒绝ICD或不能耐受者可选择Ⅰ类或Ⅱ、Ⅲ类抗心律失常药物治疗。

5.早期复极综合征(early repolarization syndrome，ERS)  是心电复极异常的一种，为生理性心电图变异。心电图上2个或以上连续下壁和(或)侧壁导联J点抬高＞1mm，为早期复极表现；当伴有室速，即早期复极综合征。早期复极表现通常不会引发症状，也不需要干预。然而，对于蜘扭脏骤停中幸存的早期复极综合征病人，可置入ICD治疗。