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特发性炎症性肌病（idiopathic inflammatory myositis，IIM）是一组以横纹肌和皮肤慢性炎症为特征的异质性疾病，主要表现为对称性近端肌无力和肌酶升髙。包括多发性肌炎（polymyositis，PM）、皮肌炎(dermatomyositis，DM)、包涵体肌炎（inclusion body myositis，IBM）、非特异性肌炎（nonspecific myositis，NSM）和免疫介导的坏死性肌病(immune-mediated necrotizing myopathy，IMNM）。国外报道发病率为（0.5～8.4）/10万人，其发病年龄有两个高峰，即10～15岁和45～60岁。我国尚无确切流行病学资料。
【病因】
病因未明，目前多认为是遗传易感个体在感染与非感染因素诱导下由免疫介导的疾病。
【病理学】
IIM的病理特点为肌纤维肿胀，横纹消失，肌浆透明化，肌纤维膜细胞核增多，肌组织内炎症细胞浸润。PM典型的浸润细胞为CD8+T细胞，常聚集于肌纤维周围的肌内膜区形成“CD8+/MHC-Ⅰ复合物”；DM主要为B细胞和CD4+T细胞浸润肌束膜、肌外膜和血管周围，肌束周围萎缩，肌纤维表达MHC-1分子上调。免疫介导的坏死性肌病的特征为大量肌细胞的坏死和(或)再生，常伴膜攻击复合物（MAC）的沉积。皮肤病理改变无显著特异性。
【临床表现】
以对称性近端肌无力为特征，可累及其他器官。
1.骨骼肌 对称性四肢近端肌无力为其主要临床表现，常亚急性起病，病情于数周至数个月发展至高峰。有些病人伴有自发性肌痛与肌肉压痛。骨盆带肌受累时出现髋周及大腿无力，难以蹲下或起立。肩胛带肌群受累时双臂难以上举，半数发生颈屈肌无力。咽和食管上端横纹肌受累可表现声音嘶哑、构音障碍、饮水呛咳、吞咽困难。四肢远端肌群受累者少见，眼肌及面部肌肉几乎不受影响。
2.皮肤 皮疹可出现在肌炎之前、同时或之后，皮疹与肌肉受累程度常不平行。典型皮疹包括：①向阳性皮疹：眶周的红色或紫红色斑疹，常伴水肿，头面部胸前V区光敏性皮疹（V形征）和肩背部（披肩征）；②Gottron疹：四肢肘、膝、掌指关节、指间关节伸面紫红色丘疹，上覆细小鳞屑；③技工手：双手桡侧掌面皮肤出现角化、裂纹，皮肤粗糙脱屑；④甲周病变：甲根皱襞处可见毛细血管扩张性红斑或班点等，其他有皮肤萎缩、色素沉着或脱失、毛细血管扩张或皮下钙化。
3.其他 肺部受累是最常见的肌肉外表现，间质性肺炎（ILD）、肋间肌和膈肌受累均可导致呼吸困难。间质性肺炎为最常见的肺部病变，病理上有多种类型，如非特异性间质性肺炎、机化性肺炎、寻常型间质性肺炎及弥漫肺泡损伤，部分病人可表现为快速进展的ILD，危及生命。还有部分病人伴发恶性肿瘤，称为肿瘤相关性皮肌炎。心脏受累者有心律失常、充血性心力衰竭等。
4.包涵体肌炎 是一种特殊类型的IIM。好发于中老年人，以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点，常被误诊为激素不敏感的PM。常表现为屈指无力；屈腕无力＞伸腕无力；股四头肌无力（≤Ⅳ级）。主要病理特点包括：①炎症细胞浸润1个肌纤维的局部，这个肌纤维的其他部分形态完整；②镶边空泡；③细胞内类淀粉样物质沉积；④电镜检査发现管丝包涵体。
【辅助检查】
（一）—般检查
血常规可见轻度贫血、白细胞计数增高，血清肌红蛋白增高，广泛肌肉损伤时可出现肌红蛋白尿。
（二）血清肌酶谱
肌酸激酶（creatine kinase，CK）、醛缩酶、天冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶增高，尤以CK升高最敏感。CK可用来判断病情进展和治疗效果，但是与肌无力程度并不完全平行。
（三）自身抗体
1.肌炎特异性抗体 肌炎特异性抗体包括：抗氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1、PL-7、PL-12、EJ、OJ、KS、Zo和YRS抗体等）：其中检出率较高的为抗Jo-1抗体，常表现为肺间质病变、发热、关节炎、“技工手”和雷诺现象，称之为“抗合成酶综合征”。抗Mi-2抗体：此抗体阳性者95%可见皮疹，但少见肺间质病变，预后较好。抗MDA5抗体：常见于无肌病皮肌炎者，常出现快速进展的间质性肺炎，预后差。抗TIF17抗体：部分病人伴发肿瘤，还有部分可见暗红色皮疹、日照性红斑、醉酒貌、发际线皮疹等，间质性肺炎少见。抗NXP2抗体：多见于年轻人，皮疹和肌肉病变均较重，与皮下钙化和肿瘤相关。抗SAE抗体：常伴吞咽困难、皮损严重、色素沉着性皮疹，而肌无力、ILD少见，预后较好。免疫介导的坏死性肌病特异性抗体：抗SRP抗体，肌酶明显升高，肌力差，很少出现肺间质病变，对激素治疗反应差；抗HMGCR抗体，部分病人有他汀类药物服用史，肌无力明显。
2.肌炎相关抗体 包括抗RO52抗体、抗R060抗体、抗La抗体、抗PM-Scl抗体、抗Ku抗体、抗U1RNP抗体、抗cN-lA抗体等。
（四）肌电图
典型肌电图呈肌源性损害：表现为低波幅，短程多相波；插入（电极）性激惹增强，表现为正锐波，自发性纤颤波；自发性、杂乱、高频放电。
（五）肌活检
约2/3的病例呈典型肌炎病理改变；另1/3的病例呈非典型变化，甚至正常。免疫病理学检查有利于进一步诊断。
【诊断】
临床上常采用2004年欧洲神经肌肉病中心（ENMC）和美国肌病研究协作组发布的IIM分类诊断标准（表8-10-1）。
表8-10-1 2004年国际肌病协作组建议的IIM分类诊断标准
IIM分类标准构成要素（不包括IBM） 1.临床标准 纳人标准：A.常≥18岁（青春期后）起病，DM和NSM可在儿童期起病 B.亚急性或隐匿起病 C.肌无力：对称性近端＞远端，颈屈肌＞颈伸肌 D.DM典型皮疹：眶周水肿性紫红色斑；Gottorn征；颈部V形征；披肩征 排除标准：A.IBM的临床表现：非对称性肌无力，腕/手屈肌与三角肌同样无力或更差，伸膝和 （或）踝背屈与屈髋同样无力或更差 B.眼肌无力，特发性发音困难，颈伸＞颈屈无力 C.药物中毒性肌病，内分泌疾病（甲状腺功能亢进症，甲状旁腺功能亢进症，甲状腺功能减退），淀粉样变，家族性肌营养不良病或近端运动神经病 2.血清CK水平升高 3.其他实验室标准 A.肌电图 纳人标准：（Ⅰ）纤颤电位的插入性和自发性活动增加，正相波或复合的重复放电 （Ⅱ）形态测定分析显示存在短时限、小幅多相性运动单位动作电位（MUAPs） 排除标准：（Ⅰ）肌强直性放电提示近端肌强直性营养不良或其他传导通道性病变 （Ⅱ）形态分析显示为长时限，大幅多相性MUAPs （Ⅲ）用力收缩所募集的MUAP类型减少 B.磁共振成像（MRI） STIR序列显示肌组织内弥漫或片状信号增强（水肿） C.肌炎特异性抗体 4.肌活检 纳入和排除标准：A.炎症细胞（T细胞）包绕和浸润至非坏死肌内膜 B.CD8+T细胞包绕非坏死肌内膜但浸润至非坏死肌内膜不确定，或明显的MHC-I分子表达 C.束周萎缩 D.小血管膜攻击复合物（MAC）沉积，或毛细血管密度降低，或光镜见内皮细 胞中有管状包涵体，或束周纤维MHC-I表达 E.血管周围，肌束膜有炎症细胞浸润 F.肌内膜散在的CD8+T细胞浸润，但是否包绕或浸润至肌纤维不肯定 G.大量的肌纤维坏死为突出表现，炎症细胞不明显或只有少量散布在血管周，肌束膜浸润不明显 H.MAC沉积于小血管或EM见烟斗柄状毛细管，但内皮细胞中是否有管状包涵体不确定 I.可能是IBM表现：镶边空泡，碎片性红纤维，细胞色素过氧化物酶染色明性 J.MAC沉积于非坏死肌纤维内膜，及其他提示免疫病理有关的肌营养不良 IIM分类标准 PM 确诊 1.符合除皮疹外的所有临床标准 2.血清CK升髙 3.肌活检标准包括A且除外C，D，H，I 拟诊 1.符合除皮疹外的所有临床标准 2.血清CK升髙 3.具备其他实验室标准3者之一 4.肌活检标准包括B且除外C，D，G，H，IDM 确诊 1.符合所有临床标准 2.肌活检标准包括C 拟诊 1.符合所有临床标准 2.肌活检标准包括D或E；或CK升髙；或其他实验室标准3者之一 无肌病的皮肌炎（ADM） 1.DM典型的皮疹：眶周皮疹或水肿、Gottorn征（疹）、V形征、披肩征、手枪套征 2.皮肤活检证明毛细血管密度降低，沿真皮-表皮交界处MAC沉积，MAC周伴大量角化细胞 3.没有客观的肌无力 4.CK正常 5.EMG正常 6.如行肌活检，无确诊或拟诊DM相符特征 可疑无皮炎性皮 1.符合除皮疹外的所有临床标准 肌炎 2.血清CK升髙 3.具备其他实验室标准3者之一 4.肌活检标准包括C或D NSM 1.符合除皮疹外的所有临床标准 2.血清CK升髙 3.具备其他实验室标准3者之一 4.肌活检标准包括E或F，并除外所有其他表现 IMNM 1.符合除皮疹外的所有临床标准 2.血清CK升高 3.具备其他实验室标准3者之一 4.肌活检标准包括G，并除外所有其他表现 |
【治疗】
治疗应遵循个体化原则，对病人的临床表现进行全面评估后进行。首选糖皮质激素，一般口服泼尼松1～2mg/（kg•d），缓慢减量，常需1～3年或以上，约90%病人病情可改善，部分完全缓解，但易复发。可联合免疫抑制剂治疗，包括甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素、他克莫司或吗替麦考酚酯。危重症者可应用甲泼尼龙冲击、免疫抑制剂、大剂量免疫球蛋白静脉冲击治疗。皮肤损害者可加用羟氯喹。另外，肿瘤坏死因子拮抗剂、CD20单抗等应用于少数病例并取得较好疗效，但缺乏大样本评估。ILD是治疗的重点，也是预后的关键。重症病人应卧床休息，但应适时增加运动量，促进肌力恢复。
