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甲状腺结节（thyroid nodule）临床极为常见。在女性和男性可分别触及6%和2%的病变，人群中高分辨率超声对甲状腺结节检出率高达50%。大部分结节为良性腺瘤样结节或囊肿，但有5%～10%的甲状腺结节为恶性肿瘤。少数甲状腺结节可以导致甲状腺功能亢进，或引起局部压迫症状及影响外观。
【病因】
病因和发病机制仍不明。良性甲状腺结节包括多结节性甲状腺肿、桥本甲状腺炎、囊肿、滤泡性腺瘤、Hürthle细胞腺瘤。恶性结节绝大多数为甲状腺癌，少数为原发性甲状腺淋巴瘤或转移性甲状腺癌（乳腺癌、肾癌等）。
【临床表现】
大多数甲状腺结节无任何临床症状，常由病人或医生查体时发现，或经颈部超声、颈椎CT、MRI或PET-CT检查时无意发现。当出现压迫症状或周围组织侵犯时提示恶性结节可能。气管受压时会出现咳嗽、气促，气管被侵犯时会有咯血；喉返神经受累时会出现构音障碍；食管受压时会有吞咽困难或疼痛。巨大的胸骨后甲状腺肿会引起上腔静脉综合征（Pemberton征）。结节如伴有甲状腺功能减退（桥本甲状腺炎）或甲状腺功能亢进（毒性甲状腺肿）可出现相应的症状，如甲状腺癌发生转移，可出现胸痛、呼吸困难、骨痛和神经系统等相关症状。
提示结节为甲状腺癌的危险因素包括：①儿童；②成人年龄＜30岁或＞60岁男性；④儿童时期头颈部放射线照射史或放射性尘埃暴露史；⑤全身放射治疗史；⑥有甲状腺癌或多发性内分泌腺瘤病（MEN）2型家族史；⑦结节迅速增大；⑧伴持续性声嘶、发音困难、吞咽困难或呼吸困难；⑨结节形状不规则、坚硬、固定；⑩颈部淋巴结肿大。
【实验室检查】
首先检测血清TSH水平，以判断甲状腺功能状态。如TSH减低，提示结节可能自主分泌过多甲状腺激素，应进一步行甲状腺核素扫描（99mTcO4、123I或131I）以明确结节是否存有自主分泌功能（“热结节”）。“热结节”恶性可能性极小，一般不需再行细针穿刺细胞学检查（FNAC）。如血清TSH正常或增高，超声检查显示有恶性征象（见影像学检查部分），则推荐做FNAC。TPO抗体滴度可有助于判断病人是否有自身免疫性甲状腺炎。对于有甲状腺髓样癌或MEN2家族史的病人，应检测降钙素水平。Tg检测对术前判断甲状腺结节良恶性意义不大。
【影像学检查】
超声检查对结节良恶性鉴别价值优于CT或MRI。颈部超声检查可明确肿物是否在甲状腺内，并能准确判断结节形态、大小、数目、囊实性、结节内或外周血流、结节与周边组织结构关系及颈淋巴结肿大情况。超声还可以通过一些征象对结节的良恶性进行危险分层，并指导是否进行FNAC或下一步处理。提示结节恶性的征象包括：实质性、低回声结节伴以下1个或多个征象如微小钙化、结节纵横比＞1、边缘不规则、甲状腺外浸润、颈部淋巴结肿大等。中、高危结节（实质性低回声结节不伴或伴上述恶性征象）直径＞lcm时需行FNAC；低危结节（实质性等回声或高回声结节或含偏心实性区域的部分囊性结节不伴上述恶性征象）则建议结节直径＞1.5cm时行FNAC；而极低危结节（海绵状或部分囊性结节不伴上述恶性征象）则结节直径>2cm时才建议做FNAC。
CT或MRI对判断甲状腺结节与周围组织关系及向胸骨后的延伸的情况有较大帮助。核素扫描（99mTcO4、123I或131I）对甲状腺结节良恶性的鉴别意义不大，“冷结节”恶性风险增加但仍以良性居多；“热结节”绝大多数为良性。18FDG-PET偶然发现的甲状腺结节恶性风险为30%～40%。
【细针抽吸细胞学检查】
超声引导下FNAC是目前术前鉴别甲状腺良恶性的“金标准”，其诊断的敏感性和特异性均达90%以上。根据甲状腺细胞学Bethesda报告系统，FNAC结果可分5类：①取材无法诊断或不满意；②良性；③不确定（包括意义不明的不典型增生以及滤泡样病变或滤泡样肿瘤）；④可疑恶性；⑤恶性。细胞学结果为不确定或可疑恶性的结节，其最终性质的确定非常关键，关系到病人是否需要手术治疗以及手术切除的范围。分子诊断有助于减少细胞学结果为不确定的病人的不必要手术，因为约75%的细胞学不确定结节术后病理组织学为良性。目前分子诊断主要有两种检测方法：检测穿刺样本中甲状腺癌相关的致癌突变（7基因突变组合）以及利用基因芯片技术的RNA基因表达分类器（gene expression classifier，GEC）。前者特异性和阳性预测值高，可作为确诊（rule in）检查；后者敏感性和阴性预测值高，可作为排除诊断（rule out）检查。基因突变为阳性者，应行甲状腺近全切除；GEC为阴性结果，则可定期随访观察。
【诊断】
甲状腺结节的诊断需结合病史、临床表现、实验室检查和甲状腺超声检查综合判断，超声引导下FNAC可对结节的良恶性进行有效、准确的评估。对于FNAC为不确定的结节，癌基因突变组合或GEC检测有助于进一步明确诊断。
【治疗】
对临床高度疑似恶性或FNAC确定为可疑恶性或恶性的结节，需进行手术治疗。结节出现压迫症状，尤其是胸骨后或纵隔内甲状腺肿引起压迫症状时也应手术治疗。具有自主功能的“热结节”可采用放射性碘治疗。即使临床判断为良性的结节也应长期随访并定期行甲状腺超声检查，如果临床或超声出现可疑恶性征象或结节体积增大超过50%，应重复超声引导下FNAC。
