免费问诊 
红细胞葡萄糖-6-磯酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症（erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency）是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的G-6-PD活性降低和（或）酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病，是已发现的20余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。本病是一种全球性疾病，以东半球热带和亚热带多见。我国以广西某些地区（15.7%）、海南岛黎族（13.7%）和云南省傣族多见，黄河流域及黄河以北地区较少见。
【发病机制】
G-6-PD基因位于X染色体（Xq28）。本病为X连锁不完全显性遗传，男性多于女性。杂合子女性因Lyon现象（两条X染色体中一条随机失活），细胞G-6-PD活性差异较大。G-6-PD参与的磷酸戊糖旁路代谢途径是红细胞产生还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）的唯一来源。NADPH是红细胞重要的还原物质，可将氧化型谷胱甘肽（GSSG）还原为还原型谷胱甘肽（GSH）。G-6-PD缺乏导致红细胞不能产生足够的NADPH，GSH显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏感性增高，Hb的巯基遭受氧化损伤，形成高铁血红蛋白和变性Hb，沉积在红细胞膜形成海因小体（Heinz body），使红细胞变形性明显下降，易被单核-巨噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血；而细胞膜脂质的过氧化作用则是血管内溶血急性发作的主要因素。
【临床表现】
除少数罕见病例外，G-6-PD缺乏症的临床表现只发生于氧化应激情况下。其共同的主要表现为溶血，但轻重不一。根据诱发溶血的原因分为5种临床类型，分别为药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血及其他诱因（感染、糖尿病酮症酸中毒等）所致溶血，以前两者多见。
1.药物性溶血 典型表现为服药后2～3天急性血管内溶血发作，一周左右贫血最严重，甚至发生周围循环衰竭或肾衰竭。溶血程度与酶缺陷类型有关。停药后7～10天溶血逐渐停止，是由于新生红细胞具有接近正常的G-6-PD酶活性，故常为自限性（GdA-）。但也可呈非自限性（GdMed）。重复用药可再度发作。如间歇或持续小量用药，可发生慢性溶血。
常见的药物包括：抗疟药（伯氨喹、奎宁等），解热镇痛药（阿司匹林、对乙酰氨基酚等），硝基呋喃类（呋喃唑酮），磺胺类，酮类（噻唑酮），砜类（氨苯砜、噻唑砜），其他（维生素K、丙磺舒、萘、苯肼、奎尼丁等）。
2.蚕豆病（favism） 多见于10岁以下儿童，男性多于女性。40%的病人有家族史。发病集中于每年蚕豆成熟季节（3～5月）。起病急，一般食用新鲜蚕豆或其制品后2小时至几天（通常1～2天，最长15天）突然发生急性血管内溶血。溶血程度与食蚕豆的量无关。多数病人停止食用可自行恢复，严重病例需要输血及肾上腺皮质激素，并采取措施避免急性肾衰竭。
【实验室检查】
1.G-6-PD活性筛选试验 国内常用高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸记片法。可半定量判定G-6-PD活性，分为正常、中度及严重异常。
2.红细胞G-6-PD活性定量测定 是确定G-6-PD缺乏最可靠的方法，具有确诊价值。本病酶活性为正常的10%～60%，但在急性溶血期及恢复期G-6-PD活性可正常或接近正常。通常在急性溶血后2～3个月后复查能较为准确地反映病人的G-6-PD活性。有多种方法，测定结果较正常平均值低40%以上具有诊断意义。
3.基因突变型分析 用于鉴定G-6-PD基因突变的类型和多态性，也可用于产前诊断。
4.红细胞海因小体（Heinz body）生成试验 G-6-PD缺乏的红细胞内可见海因小体，计数＞5%有诊断意义。但该试验缺乏特异性，也可见于其他原因引起的溶血。
【诊断】
G-6-PD缺乏症的诊断主要依靠实验室证据。对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有食蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相关检查。如筛选试验中有两项中度异常或一项严重异常，或定量测定异常即可确立诊断。
【治疗】
在没有外源性氧化剂作用的情况下，绝大多数G-6-PD缺陷者的红细胞表现正常，因此G-6-PD缺陷者本身不需要治疗。防治原则为避免氧化剂的摄入、积极控制感染和对症治疗。对急性溶血者，应去除诱因，注意纠正水、电解质、酸碱失衡和肾功能不全等。输注红细胞（避免亲属血）可改善病情。患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸，可应用换血、光疗或苯巴比妥注射。
