十一、法洛四联症

先天性法洛四联症（congenital tetralogy of Fallot）是联合的先天性心血管畸形，包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉右位（主动脉骑跨于缺损的室间隔上）、右室肥大四种异常，是最常见的发绀型先天性心脏病，在成人先天性心脏病中所占比例接近10%。

【病理解剖】

本症主要畸形为室间隔缺损，均为大缺损，多为膜周部，左、右心室压力相等；肺动脉狭窄可为瓣膜、瓣上、瓣下型，以右心室流出道漏斗部狭窄为最多；主动脉骑跨右心室所占比例可自15%～95%不等；右心室肥厚为血流动力学影响的继发改变，本症常可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。

【病理生理】

由于室间隔大缺损，左、右心室压力相等，相当于一个心室向体循环及肺循环排血，右心室压力增高，但由于肺动脉狭窄，肺动脉压力不高甚至降低，大量右心室血流经骑跨的主动脉进入体循环，使动脉血氧饱和度明显降低，出现青紫并继发红细胞增多症。

【临床表现】

主要是自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，长期右心压力增高及缺氧可发生心功能不全。病人除明显青紫外，常伴有杵状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱以至消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外（如脑梗死）、感染性心内膜炎、肺部感染为本病常见并发症。

【辅助检查】

1.血常规检查  可显示红细胞、血红蛋白及血细胞比容均显著增高。

2.心电图  可见电轴右偏、右心室肥厚。

3.X线检查  主要为右心室肥厚表现，肺动脉段凹陷，形成木靴状外形，肺血管纹理减少。

4.超声心动图  可显示右心室肥厚、室间隔缺损及主动脉骑跨。右心室流出道狭窄及肺动脉瓣的情况也可显示。

5.磁共振检查  对于各种解剖结构异常可进一步清晰显示。

6.心导管检查  对拟行手术治疗的病人应行心导管检查，根据血流动力学改变，血氧饱和度变化及分流情况进一步确定畸形的性质和程度，以及有无其他合并畸形，为制订手术方案提供依据。

【诊断与鉴别诊断】

根据临床表现、X线及心电图检查可提示本症，超声心动图检查基本上可确定诊断。鉴别诊断应考虑与大动脉错位合并肺动脉瓣狭窄、右心室双出口及Eisenmenger综合征相鉴别。

【治疗】

未经手术而存活至成年的本症病人，唯一可选择的治疗方法为手术纠正畸形，手术危险性较儿童期手术为大，但仍应争取手术治疗。近年来，随着先心病介入治疗技术的迅速发展，目前介入治疗已成为先心病治疗的重要手段，导管介入与外科手术相结合镶嵌治疗法洛四联症，大大提高了病人救治的机会。

【预后】

儿童期未经手术治疗者预后不佳，多于20岁以前死于心功能不全或脑血管意外、感染性心内膜炎等并发症。